Zaterdag 2 juli 2022 hadden wij een contactdag bij Speel- en Beleefboerderij “De Roosendaal” in Putten. Het was een informele contactdag, waar dus volop ruimte was om met elkaar in gesprek te gaan en ervaringen uit te wisselen. Het was een fijne contactdag waarop we weer oude bekenden hebben ontmoet, een nieuw gezin en enkelen die jaren niet meer geweest waren, maar toch weer eens de contactdag hebben opgezocht. Mooi dat we alle leeftijdsgroepen zo bij elkaar hebben en iedereen zijn/haar vragen kan stellen.
Als bestuur kijken wij terug op een mooie dag!
Onderzoek naar genetische oorzaak Moebius Syndroom.
In een grote Europese studie (Solve-RD; http://solve-rd.eu/) wordt er gezocht naar de genetische oorzaak van een aantal syndromen. Het gaat om klinisch duidelijk herkenbare, maar genetisch nog onverklaarde syndromen, waaronder het Moebius syndroom en hereditary congenital facial palsy (HCFP). Voor het Moebius syndroom en HCFP kunnen we binnen Solve-RD een nieuwe genetische test doen, genaamd whole genome sequencing (WGS). Dit is een zeer uitgebreide genetische test, waarbij iedere letter van het gehele genetische materiaal uitgelezen wordt. Door de genetische resultaten van meerdere mensen met hetzelfde syndroom op Europese schaal samen te brengen, hopen we achter de genetische oorzaak te kunnen komen.
We zijn op zoek naar mannen en vrouwen met het Moebiussyndroom of met HCFP ouder dan 16 jaar oud die geïnteresseerd zijn in onderzoek naar de genetische oorzaak van Moebius/HCFP. Als mensen interesse hebben in deelname aan het onderzoek, worden ze uitgenodigd voor een consult op de polikliniek in het Radboudumc in Nijmegen of voor een digitaal consult. We willen in dit consult informatie verzamelen over de symptomen en daarnaast uitleg geven over en toestemming vragen voor het onderzoek, gevolgd door een bloedafname in het Radboudumc of in de eigen regio. Indien mogelijk heeft het de voorkeur om daarnaast ook een bloedafname te doen bij de ouders van deelnemers, omdat dat helpt bij de interpretatie van de genetische resultaten. Ouders dienen dan ook toestemming te geven voor het onderzoek en kunnen gezamenlijk met de deelnemer of afzonderlijk (telefonisch) over het onderzoek geïnformeerd worden.
In geval van relevante bevindingen, zullen we de resultaten aan de stichting terugkoppelen. Hierbij is het belangrijk zich te realiseren dat het Moebius syndroom en HCFP syndromen zijn waar in de loop van de jaren al veel genetisch onderzoek aan verricht is, maar dat de oorzaak tot op heden niet gevonden is. Het is daarom onzeker of dat nu wel gaat lukken, en op wat voor termijn dat dan gaat zijn. De verwachting is dat gegevens van deelnemers rond winter 2022/2023 geanalyseerd zijn. Het is echter zo dat we over de tijd steeds meer bijleren over interpretatie van genetische data, en het is goed mogelijk dat als de oorzaak niet gevonden wordt, er later opnieuw naar de genetische informatie gekeken gaat worden.
Bent u geïnteresseerd om mee te doen aan dit onderzoek of heeft u nog vragen dan kunt u mailen naar info@moebiussyndroom.nl
Activiteiten
Alle activiteiten kunnen in deze lijst gevonden worden:
- Op 2 juli 2022 is er een informele contactdag gehouden in Speel- & Beleefboerderij “De Roosendaal” in Beekbergen
- In 2018 is er een informele contactdag gehouden, zonder sprekers, in kinderparadijs Malkenschoten.
- 25 November 2017 is er een contact gehouden in het dorpshuis De Neng in Hoogland (Amersfoort). De sprekers waren drs. I. Siemann (weerbaarheid) en drs. N. Vandenbussche (slaapproblemen) De presentatie van drs. N Vandenbussche vindt u hier. De presentatie van drs. I Siemann vindt u hier.
- 22 Oktober 2016 is er een contactdag gehouden in het Gemeenschapshuis Zesgehuchten aan de Papenvoort 1 in Geldrop. Voor een verslag van de contactdag klikt u hier.
- 17 oktober 2015 is een goed bezochte contactdag in Amersfoort gehouden. De sprekers waren Prof. Dr. Werker (glimlachoperatie) en Dr. Erasmus (erfelijkheid)
- 13 September 2014. We hielden een informele contactdag in Ouwehands Dierenpark in Rhenen.
- 27 Oktober 2012. Moebius patienten Contactdag 2012, te Geldrop
- 13 November 2010: Moebius patienten contactdag te Geldrop
- Empatisch onderzoek bij jou thuis, en in Groningen
- 9 Februari 2008: Contactdag in Geldrop
- 30 september 2006: De contactdag 2006 werd in Geldrop gehouden
- 1 oktober 2005: De contactdag 2005 werd opnieuw in Geldrop gehouden.
- 9 september 2005: Harriette Verzijl promoveerde op het Moebius Syndroom.
- 9 oktober 2004: De contactdag 2004 werd in Geldrop gehouden
- 13 sept 2003: Jongeren contactdag
- 5 april 2003: Zevende Moebius contactdag, in het Lierderholt in Beekbergen.
- 1 juni 2002: Benefietconcert Bommelerwaard
- 16 maart 2002: Zesde Moebius contactdag, in het Lierderholt in Beekbergen.
- 31 maart 2001: Vijfde Moebius contactdag, in het in Beekbergen.
- 4 November 2000, contactdag te Almere – haven
- 25/26 Nov 1999: Internationale Moebius Conferentie in Nijmegen over plastische chirurgie bij Moebius Patienten
- 8 april 2000: Vierde Moebius contactdag in Het Lierderholt in Beekbergen
- 6 November 1999, contactdag te Almere – haven
- 17 april: Derde Moebius contactdag
in: Het Lierderholt in Beekbergen - 4 April 1998. 2e Nederlandse landelijke bijeenkomst voor Moebius Patienten, in Apeldoorn (Jeugdherberg).
- Oktober 1997: de oprichting van de Nederlandse Moebius Syndroom Stichting is een feit
- Een dagje uit met andere Moebius Syndroom patienten:
1e Nederlandse bijeenkomst voor Moebius Patienten, Zat 30 aug 1997 in de Apenheul, te Apeldoorn