Informatie

Wat is het Moebius Syndroom?

Het Moebius Syndroom wordt ook wel congenitale faciale diplegie genoemd. De term congenitale betekent aangeboren, faciale betekent gezicht en diplegie betekent een verlamming van zowel de linker als de rechter zijde, oftewel: aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming.

Möbius is de achternaam van een arts, Paul Julius Möbius, die het syndroom als één van de eersten heeft beschreven. Een syndroom is een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat.

Het Moebius Syndroom is een zeldzame aandoening en komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen in Nederland. Dit houdt in dat er gemiddeld 2-3 kinderen per jaar in Nederland geboren worden met het syndroom en komt zowel bij jongens als bij meisjes voor in gelijke verhouding.

Bij het Moebius Syndroom zijn de 6^de hersenzenuw (nervus abducens), die het oog opzij doet bewegen en de 7^de hersenzenuw (nervus facialis), die voor het bewegen van de gezichtsspieren zorgt, niet of gedeeltelijk aangelegd. Zonder aansturing van de zenuwen kunnen de spieren niet of niet optimaal bewegen. Hierdoor hebben mensen met het Moebius Syndroom geen of weinig mimiek, klinkt de spraak vaak binnensmonds en kunnen, door het niet op elkaar kunnen drukken van de lippen, de p, b, m en f klanken niet goed worden gevormd.

Het gebrek aan het niet naar buiten kunnen bewegen van de ogen, de gelaatsuitdrukking en het niet kunnen glimlachen zijn kenmerkend voor het syndroom. Soms zijn ook andere hersenzenuwen onvoldoende aangelegd waardoor er sprake kan zijn van slechthorendheid of het hebben van een kleine tong. Klompvoetjes en hand- en voetafwijkingen komen regelmatig voor. Een enkele keer is er sprake van een verstandelijke handicap, of van autisme.

De diagnose wordt gesteld op basis van de anamnese (gesprek met de arts) en de onderzoeksbevindingen. Het kan zijn dat er een MRI gemaakt wordt van het hoofd. Meestal zijn er geen afwijkingen te zien op de MRI. Bij sommige kinderen is de hersenstam, het gebied in de hersenen waar de zenuwen beginnen, die de spieren van het gezicht aansturen, dunner dan bij leeftijdsgenoten. Soms worden ook verkalkingen gezien in de hersenstam.

Hoewel het meestal niet direct noodzakelijk is, wordt bij een deel van de kinderen een spieronderzoek verricht (EMG) om te kijken of de functie van de 7^de hersenzenuw geheel of gedeeltelijk is uitgevallen.

Het Moebius Syndroom is relatief onbekend in Nederland, omdat het erg zeldzaam is. Hierdoor wordt deze niet altijd direct herkend.

Kijk op de website van het Radboud UMC voor meer informatie over het Moebius Syndroom.