Na een klein oponthoud konden we in een openlucht-ruimte plaatsnemen waar Lous Schouten
de dag opende. Ze heette eenieder van harte welkom, en bracht tevens de hartelijke groeten
en steunbetuigingen over van Vicky McCarell, de voorzitter van de Amerikaanse Moebius
Syndrome Foundation.
Ze vertelde hoe het artikel in de Telegraaf tot stand gekomen was, met medewerking van
Prof. Padberg die in Nijmegen onderzoek doet naar afwijkingen in het zenuwstelsel. Ze had
veel kranten benaderd; alleen de Telegraaf was bereid om een artikel over Moebius te
publiceren. De reacties op het artikel waren echter boven verwachting, en er is zelfs op
TV ('2 vandaag' op 28 augustus, en '5 in het land' op 29 augustus) nog aandacht geschonken aan het
Moebius Syndroom en de bijeenkomst op 30 augustus.
De aanwezigen op die dag (zo'n 70 personen) waren het er unaniem mee eens dat we een stichting
of vereniging op moeten gaan zetten om meer bekendheid te geven aan het Moebius Syndroom
en om ervaringen uit te kunnen wisselen.
Er was een map met een aantal artikelen over het Moebius Syndroom. Iedereen kon aangeven van welke
artikelen men graag een kopie zou willen hebben. Van die mogelijkheid werd gretig gebruik
gemaakt.
Lous deed een oproep voor mensen die willen helpen bij het opzetten van een krantje.
Het is de bedoeling dat we het Moebius Syndroom meer bekend gaan maken bij de mensen, bij de
ziekenhuizen en bij fysiotherapeuten. Hiervoor willen we dit krantje op gaan zetten, tevens
is er een folder gemaakt met wat meer uitleg over het Moebius Syndroom. Het is de bedoeling
om deze folder te gaan versturen naar de ziekenhuizen.
Hierna kreeg Prof. Padberg het woord. Hij doet al lang onderzoek naar genetische
afwijkingen in het zenuwstelsel, samen met dr. Verzijl die ook op de dag aanwezig was. Hij
doet met name onderzoek naar het voorkomen van het Moebius Syndroom bij twee families waarbij
meerdere familieleden het syndroom hebben. Het betreft hier een erfelijke vorm van het syndroom, maar hij
probeert om de zo gevonden gegevens te gebruiken bij onderzoek naar de sporadische vorm van
het Moebius Syndroom. Bij deze sporadische vorm komt een geval van Moebius maar eenmalig in een familie voor.
Prof. Padberg uitte zijn mening over het belang van het bestaan van een
specialist in Nederland op het gebied van het Moebius Sydroom zodat alle kennis en ervaring
over deze zeer zeldzame aandoening bij elkaar verzameld wordt.
Toen er gelegenheid gegeven werd om vragen te stellen brandden er veel vragen los, waaronder
veel persoonlijke vragen. Prof. Padberg nam alle tijd om alle vragen te beantwoorden en gaf
aan dat hij in een later stadium van het onderzoek ook persoonlijke verhalen mee wil nemen,
omdat die ook in het belang van het onderzoek kunnen zijn. Zo waren er bv verhalen van mensen
die gehoor- en soms smaakstoornissen meldden. Deze verhalen vonden vaak bijval waarna Prof.
Padberg beloofde om hiermee zoveel mogelijk te doen en te proberen om later in het onderzoek
bij individuele gevallen een zo consistent mogelijk onderzoek uit te voeren.
Prof. Padberg noemde de belangrijkste kenmerken van het Moebius Syndroom zoals zij die
hanteren:
Daarna was het 'officiële' gedeelte van de bijeenkomst voorbij. Velen gebruikten de rest van de dag om de Apenheul te bekijken en om contacten te leggen en te verstevigen met andere mensen die het syndroom hebben, of familie zijn van iemand met het Moebius Syndroom.
Hoe dan ook, het was een enorm geslaagde dag, waarbij één ding ontzettend duidelijk is geworden voor iedereen die aanwezig was: 'Ik ben niet de enige'.
Onze speciale dank gaat hierbij uit naar:
Terug naar de Nederlandse Moebius Syndroom Stichting homepagina