Dit artikel is in zijn geheel overgenomen uit de Telegraaf van 23 augustus 1997.

Moebius Syndroom: leven zonder lach

"Ouders kinderen met zeldzame aandoening zoeken steun bij elkaar"

ER KAN GEEN lachje vanaf, zou je haast zeggen. Vreemd genoeg is het waar: er kan inderdaad geen lachje vanaf. Geen glimlach, geen knipoog, geen fronsend voorhoofdje, maar een uitdrukkingsloos gezichtje. Een kind met het Moebius Syndroom: een aangeboren aandoening waarbij de zesde en zevende hoofdzenuwen zijn aangetast, waardoor een groot deel van het gezicht verlamd is. Drie à vier babytjes per jaar worden in Nederland 'zonder glimlach' geboren.
Wanneer je hier als ouder mee geconfronteerd wordt, zullen er talloze vragen onbeantwoord blijven. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, zijn zelfs de meeste artsen er niet van op de hoogte. Die totale onwetendheid is meestal het ergste.
Vandaar dat Lous Schouten (58), oma van een kindje met Moebius, Internet op dook om lotgenoten te zoeken. Zij correspondeert inmiddels met verschillende buitenlandse families en verenigingen en wil samen met een Nederlands stel met een kindje met Moebius op 30 augustus in de Apeldoornse Apenheul een dag organiseren voor alle Nederlandse families die met de aandoening te maken hebben.

door DENISE HOOGLAND
"Eigenlijk zie je er bij Hymke niet zo veel van, maar er zitten ernstige gevallen bij hoor", zegt Lous Schouten met een liefdevolle blik naar haar kleinkind. Lous en haar schoondochter Rhona (32), moeder van Hymke, hebben het de laatste tien maanden niet gemakkelijk gehad. Na het horen van de diagnose Moebius bij de kleine Hymke stonden ze er namelijk echt alleen voor. "Wij hadden zoveel vragen. En we konden hiervoor bij niemand terecht. Er is hierover in Nederland nog maar zó weinig bekend. In het Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC) bijvoorbeeld, waar Hymke wordt behandeld, zijn sinds het bestaan van het ziekenhuis slechts vijf kinderen met Moebius geboren".

De twee mappen met informatie en correspondentie die Rhona en Lous inmiddels bij elkaar gesprokkeld hebben, is hun kostbaar. Het meeste is via Internet bij hen terechtgekomen. "Maar", zegt Lous Schouten, "er zullen ongetwijfeld veel meer mensen in Nederland rondlopen met een kind met Moebius, die bijvoorbeeld niet achter de computer duiken. Toch zouden we graag met deze mensen in contact komen om ervaringen mee uit te wisselen."
Rhona Wiersma: "Toen mijn dochtertje Hymke op 14 oktober 1996 werd geboren, leek alles prima. Het was een vlotte bevalling. Ik voelde echter al na drie dagen dat er iets niet goed zat. Haar zuigreflex was minder waardoor ze veel te weinig vocht binnen kreeg. Ze was bijna uitgedroogd en moest worden opgenomen in het AMC." Toch werd het meisje na een week uit het ziekenhuis ontslagen.
Pas eind december viel voor het eerst de term Moebius. Tot die tijd bevonden Rhona en haar man Niels zich in totale onzekerheid. De toen al derde ziekenhuisopname wegens een infectie bij het kleine meisje was voor hen een geluk bij een ongeluk. "Als Hymke toen niet opnieuw ziek was geworden, hadden we het misschien nog steeds niet geweten", verteld Lous, die weer even alles opnieuw beleeft.
Rhona herinnert zich nog als de dag van gisteren hoe ze met haar baby naar een heel grote collegezaal moest komen. "Het was vlak voor Kerstmis. Tegenover ons waren werkelijk alle medische afdelingen van het ziekenhuis vertegenwoordigd. Er werden talloze vragen gesteld en ik moet Hymke van top tot teen laten bekijken. De volgende dag kregen wij van de neuroloog te horen dat hij de aandoening Moebius by Hymke had herkend".
De klachten kregen dus een etiketje; dat was een hele opluchting voor het gezin. "Het niet kunnen lachen, de ontstoken oogjes vanwege het niet kunnen knipperen: eindelijk wisten we wat daar de oorzaak van was. En eindelijk begrepen we waarom ze niet goed kon drinken. Ze kon haar mondje niet goed sluiten", verteld Rhona.
"Hoe dan ook, de wetenschap dat je kind een aandoening heeft die nooit meer over gaat, maakt het er natuurlijk niet gemakkelijker op. Want, wat brengt de toekomst? Wíj kunnen heel goed bij haar zien wanneer ze iets leuk vindt, maar iemand die haar niet kent niet. Hoe gaat dat bijvoorbeeld straks op school? Ik krijg nu al vaak opmerkingen dat ze altijd zo chagrijnig kijkt. Of van die mensen die een uur lang boven de kinderwagen hun best doen om het kind te laten lachen. En kinderen zijn nog veel harder onder elkaar".
Nadat de familie over de eerste schrik heen was, kwamen de vragen. "Kan er iets aan gedaan worden en bovenal, wat is de oorzaak geweest? Is het erfelijk en zo ja, wat betekent dat voor ons? En voor háár in de toekomst ?" Toch was er toen tenminste iets waar de familie mee aan de slag kon.

Internet

Oma Lous, die er avonden over zat te piekeren, kreeg ineens het idee om op Internet te gaan zoeken. Lous die eigelijk geen snars van computers begreep, bedacht zich dat haar andere zoon "zo'n apparaat" had staan. "Hij heeft voor ons een soort oproep geplaatst. In de dagen die hierop volgden leek het alsof er een steen van ons hart gelicht werd. De reacties druppelden binnen. Brieven, telefoontjes en adressen beantwoorden vele van onze vragen", verteld Lous Schouten terwijl ze in de tussentijd haar kleindochtertje stevig knuffelt.
Op deze wijze ontstond ook het contact met de familie Van der Ende in Hengelo. Via de Amerikaanse vereniging van patiënten met het Moebius Syndroom kreeg Lous Schouten het telefoonnummer van de Hengelose Frank (29) en Renate (27), die in april 1996 een dochtertje, Jessica, met Moebius kregen.
Renate: "Net als Rhona en Niels wisten wij helemaal niets over de aandoening. De diagnose Moebius werd bij Jessica pas gesteld nadat een verpleegster uit het ziekenhuis Moebius leek te herkennen. Jessica lag toen al zes weken vanaf de geboorte in het Hengelose ziekenhuis. Deze verpleegster had stomtoevallig ooit eerder in Apeldoorn zo'n kindje behandeld."
De stroom informatie die het Hengelose stel nu inmiddels heeft vergaard, is eigenlijk door toeval gekomen. Renate: "Wij zaten op een avond een beetje te zappen op de televisie. Plotseling viel ons oog op een Duits programma over kinderen die niet konden lachen. Het meisje in de documentaire was precies Jessica. Wij hebben toen onmiddellijk contact gezocht met de journalist die de reportage had gemaakt. Van hem kregen wij verschillende adressen toegespeeld".
Zo kwam de familie Van der Ende in contact met een onderzoeksteam uit Nijmegen, dat zich als een van de weinige buigt over het nog altijd onbekende Moebius Syndroom. Het feit dat de ziekte zo weinig voorkomt, in onlosmakelijk verbonden met de luttele subsidies die hiervoor worden uitgetrokken.
Neuroloog prof.dr. G. Padberg uit het Nijmeegse Academisch Ziekenhuis St. Radboud, die het onderzoek samen met dr. H. Verzijl leidt: "Helaas bestaat er nog veel onduidelijkheid rond deze aandoening. Er heersen bijvoorbeeld alleen al verschillende meningen over de definitie van Moebius. In alle gevallen betreft het een aangeboren aangezichtsverlamming. Maar bij tachtig procent van de gevallen komt bijvoorbeeld ook een oogbewegingsstoornis voor. In weer iets minder gevallen worden deze kinderen met klompvoetjes geboren."
Professor Padberg en zijn groep zijn al enige tijd bezig met een neurologisch onderzoek onder een groep mensen uit twee families bij wie een aangeboren aangezichtsverlamming dominant overerfbaar is. Dat wil zeggen dat een van de ouders de ziekte heeft doorgegeven aan de kinderen.

Sporadisch

De onderzoeker: "Uit deze studie bleek dat de afwijkingen in de chromosomen bij bijde families niet hetzelfde was. We hebben inmiddels drie genetische gebiedjes gevonden die afwijkend zijn en die te maken hebben met het ontstaan van Moebius. Momenteel zijn we bezig personen op te sporen bij wie de aandoening niet door een van de ouders is doorgegeven, zoals bij Hymke en Jessica. Dat zijn de zogenoemde sporadische patiënten."
Bij Jessica is door de Nijmeegse onderzoeksgroep inmiddels bloed geprikt en ook bij Hymke zal dit eind augustus gebeuren. Het bloed van de meisjes wordt gebruikt voor een chromosomen-onderzoek. De Neuroloog: "Wij gaan bekijken of er bij deze sporadische patiëntjes in een van de drie gebiedjes een afwijkend gen wordt gevonden".
Bij Hymke werd eerder al een chromosomen-onderzoek gedaan, maar dat leverde niets op. Ook op de MRI-scan, een computertechniek waarbij onder meer afwijkingen in de hersenen kunnen worden opgespoord, was niets te zien. Rhona Wiersma: "De klinisch geneticus in het AMC vertelde dat zelfs een simpele verkoudheid tijdens de zesde week van de zwangerschap de oorzak had kunnen zijn."
"Dat is nog een extra moeilijkheid", verteld de Nijmeegse prof.dr. G. Padberg. "Tot op heden wordt aangenomen dat de aandoening wordt veroorzaakt door een onvoldoende aanleg van een kern in de hersenstam. Echter, een gezichtsverlamming kan ook optreden door moeilijkheden tijdens de bevalling. In dat geval is er geen sprake van het Syndroom van Moebius en kan vaak met fysiotherapie weer spieractiviteit worden verkregen. Maar het is moeilijk vast te stellen wat precies de oorzaak van de aandoening is geweest."
Het bloedprikken is slechts een van de vele onderzoeken die bij Hymke en Jessica worden gedaan. De beide moeders: "Er zijn weken dat we wel drie of vier keer op pad moeten." De fysiotherapeut, de neuroloog, de kinderarts, de oogarts en de logopedist zijn voor de beide families inmiddels bekende adressen geworden.
Door het niet goed functioneren van de zenuwen kan Hymke haar mondje niet goed sluiten. Haar moeder Rhona: "Met name de eerste maanden was eten en drinken dan ook een groot probleem. Door op haar wangetjes te drukken moest ik haar daar mee helpen. Dat gaat nu na een acupunctuur- behandeling veel beter."
De kleine Hymke, die zich nog altijd niets lijkt aan te trekken van al die aandacht, levert op dat moment het levende bewijs en drinkt met gulzige teugjes haar beker leeg. Rhona lachend: "Je probeert gewoon van alles voor je kind."
Ondanks alle zorgen, zijn Rhona en Niels verschrikkelijk blij dat het met Hymke allemaal nog meevalt. "Er zijn ook gevallen van Moebius beschreven waarbij klompvoetjes en andere vergroeiingen aan handen en voeten en problemen met de tong en de slokdarm voorkomen", vertelt Niels. Dat hebben wij dus allemaal niet. "En daarnaast waren wij er nog vroeg bij", benadrukt Rhona. "Wij ondernemen van alles voor Hymke. Die stimulering is heel belangrijk. Er zijn ook mensen die pas op hun 60ste te horen krijgen waarom ze talloze functies nooit hebben kunnen uitoefenen. Vaak worden deze mensen nog voor achterlijk uitgemaakt ook."
Hoewel Jessica uit Hengelo bij de geboorte hartproblemen had en met klompvoetjes geboren werd, gaat het nu gelukkig goed. Renate: "Aan haar voetjes is ze onlangs geopereerd, dus dat heeft het lopen vertraagd. Verder ontwikkelt ze zich prima." Toch maakt ook het Hengelose ouderpaar zich zorgen over de toekomst: "Die zien we nog als iets heel vaags. Je krijgt nu al vaak vervelende opmerkingen op straat te horen. Hoe moet dat straks op school?"

Geduld

Renate weet nog goed hoe ze met Jessica op een dag in de supermarkt was. "Er liep een fotograaf rond, die van alle kindertjes die daar op dat moment waren, een foto wilde maken. De man heeft met een engelengeduld staan wachten tot die kleintjes allemaal een vrolijk koppie toonden. Hij was vastberaden te wachten tot Jessica ook ging lachen voor de camera. In eerste instantie heb ik lekker niets gezegd", verteld Renate lachend. "Die arme man vond het achteraf heel vervelend. Ach, dat zijn van die dingen die in de toekomst nog wel vaker zullen voorkomen."
Renate die eigenlijk het liefst haar kind zo lang mogelijk thuis had willen houden, zal dan ook volgend jaar al met de nog geen twee jaar oude Jessica naar de crèche gaan. "Dan kunnen de kinderen in de buurt, met wie ze straks naar de basisschool gaat, haar alvast leren kennen. Ook zullen we zo goed mogelijk de school op de hoogte stellen. Deze kinderen zijn namelijk niet gek, ze kunnen dan weliswaar hun blijdschap niet met lachen laten zien, maar voor de rest zijn het gewoon kinderen zoals ieder ander."

Voor meer informatie over de bijeenkomst in De Apenheul te Apeldoorn op 30 augustus kunt u bellen met Lous Schouten, tel: 020-6994050 of met Frank en Renate van der Ende, tel: 074-2909287.

Terug naar de Nederlandse Moebius Syndroom Stichting homepagina