Zaterdag 2 juli 2022 hadden wij een contactdag bij Speel- en Beleefboerderij “De Roosendaal” in Putten. Het was een informele contactdag, waar dus volop ruimte was om met elkaar in gesprek te gaan en ervaringen uit te wisselen. Het was een fijne contactdag waarop we weer oude bekenden hebben ontmoet, een nieuw gezin en enkelen die jaren niet meer geweest waren, maar toch weer eens de contactdag hebben opgezocht. Mooi dat we alle leeftijdsgroepen zo bij elkaar hebben en iedereen zijn/haar vragen kan stellen.
Als bestuur kijken wij terug op een mooie dag!
Auteur:
Onderzoek naar genetische oorzaak Moebius Syndroom.
In een grote Europese studie (Solve-RD; http://solve-rd.eu/) wordt er gezocht naar de genetische oorzaak van een aantal syndromen. Het gaat om klinisch duidelijk herkenbare, maar genetisch nog onverklaarde syndromen, waaronder het Moebius syndroom en hereditary congenital facial palsy (HCFP). Voor het Moebius syndroom en HCFP kunnen we binnen Solve-RD een nieuwe genetische test doen, genaamd whole genome sequencing (WGS). Dit is een zeer uitgebreide genetische test, waarbij iedere letter van het gehele genetische materiaal uitgelezen wordt. Door de genetische resultaten van meerdere mensen met hetzelfde syndroom op Europese schaal samen te brengen, hopen we achter de genetische oorzaak te kunnen komen.
We zijn op zoek naar mannen en vrouwen met het Moebiussyndroom of met HCFP ouder dan 16 jaar oud die geïnteresseerd zijn in onderzoek naar de genetische oorzaak van Moebius/HCFP. Als mensen interesse hebben in deelname aan het onderzoek, worden ze uitgenodigd voor een consult op de polikliniek in het Radboudumc in Nijmegen of voor een digitaal consult. We willen in dit consult informatie verzamelen over de symptomen en daarnaast uitleg geven over en toestemming vragen voor het onderzoek, gevolgd door een bloedafname in het Radboudumc of in de eigen regio. Indien mogelijk heeft het de voorkeur om daarnaast ook een bloedafname te doen bij de ouders van deelnemers, omdat dat helpt bij de interpretatie van de genetische resultaten. Ouders dienen dan ook toestemming te geven voor het onderzoek en kunnen gezamenlijk met de deelnemer of afzonderlijk (telefonisch) over het onderzoek geïnformeerd worden.
In geval van relevante bevindingen, zullen we de resultaten aan de stichting terugkoppelen. Hierbij is het belangrijk zich te realiseren dat het Moebius syndroom en HCFP syndromen zijn waar in de loop van de jaren al veel genetisch onderzoek aan verricht is, maar dat de oorzaak tot op heden niet gevonden is. Het is daarom onzeker of dat nu wel gaat lukken, en op wat voor termijn dat dan gaat zijn. De verwachting is dat gegevens van deelnemers rond winter 2022/2023 geanalyseerd zijn. Het is echter zo dat we over de tijd steeds meer bijleren over interpretatie van genetische data, en het is goed mogelijk dat als de oorzaak niet gevonden wordt, er later opnieuw naar de genetische informatie gekeken gaat worden.
Bent u geïnteresseerd om mee te doen aan dit onderzoek of heeft u nog vragen dan kunt u mailen naar info@moebiussyndroom.nl