Wat is het Moebius Syndroom?

Het Moebius Syndroom wordt ook wel congenitale faciale diplegie genoemd. De term congenitale betekent aangeboren, faciale betekent gezicht en diplegie betekent een verlamming van zowel de linker als de rechter zijde, oftewel: aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming.

Möbius is de achternaam van een arts, Paul Julius Möbius, die het syndroom als één van de eersten heeft beschreven. Een syndroom is een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat.

Het Moebius Syndroom is een zeldzame aandoening en komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen in Nederland. Dit houdt in dat er gemiddeld 2-3 kinderen per jaar in Nederland geboren worden met het syndroom en komt zowel bij jongens als bij meisjes voor in gelijke verhouding.

Bij het Moebius Syndroom zijn de 6de hersenzenuw (nervus abducens), die het oog opzij doet bewegen en de 7de hersenzenuw (nervus facialis), die voor het bewegen van de gezichtsspieren zorgt, niet of gedeeltelijk aangelegd. Zonder aansturing van de zenuwen kunnen de spieren niet of niet optimaal bewegen. Hierdoor hebben mensen met het Moebius Syndroom geen of weinig mimiek, klinkt de spraak vaak binnensmonds en kunnen, door het niet op elkaar kunnen drukken van de lippen, de p, b, m en f klanken niet goed worden gevormd.

Het gebrek aan het niet naar buiten kunnen bewegen van de ogen, de gelaatsuitdrukking en het niet kunnen glimlachen zijn kenmerkend voor het syndroom. Soms zijn ook andere hersenzenuwen onvoldoende aangelegd waardoor er sprake kan zijn van slechthorendheid of het hebben van een kleine tong. Klompvoetjes en hand- en voetafwijkingen komen regelmatig voor. Een enkele keer is er sprake van een verstandelijke handicap, of van autisme.

De diagnose wordt gesteld op basis van de anamnese (gesprek met de arts) en de onderzoeksbevindingen. Het kan zijn dat er een MRI gemaakt wordt van het hoofd. Meestal zijn er geen afwijkingen te zien op de MRI. Bij sommige kinderen is de hersenstam, het gebied in de hersenen waar de zenuwen beginnen, die de spieren van het gezicht aansturen, dunner dan bij leeftijdsgenoten. Soms worden ook verkalkingen gezien in de hersenstam.

Hoewel het meestal niet direct noodzakelijk is, wordt bij een deel van de kinderen een spieronderzoek verricht (EMG) om te kijken of de functie van de 7de hersenzenuw geheel of gedeeltelijk is uitgevallen.

Het Moebius Syndroom is relatief onbekend in Nederland, omdat het erg zeldzaam is. Hierdoor wordt deze niet altijd direct herkend.

Kijk op de website van het Radboud UMC voor meer informatie over het Moebius Syndroom.

Kenmerken van het Moebius Syndroom

Het Moebius Syndroom kenmerkt zich door een duidelijk zichtbare verlamming van (een groot deel) van de aangezichtsspieren, waardoor zuigen, glimlachen, knipperen met de ogen, fronsen, naar buiten kijken met de ogen (deels) niet (goed) mogelijk is. Deze verlamming wordt veroorzaakt, doordat de 6de hersenzenuw (nervus abducens) en 7de hersenzenuw (nervus facialis) niet (volledig) zijn aangelegd.

In sommige gevallen komen de volgende symptomen ook voor:

  • Slechte zuigreflex en/of slikproblemen
  • Overmatig kwijlen
  • Overmatig scheel kijken
  • Kaak- en tongafwijkingen
  • Open of hoog verhemelte
  • Kleine kin
  • Doofheid aan een of beide oren
  • Groei afwijkingen aan handen, voeten; het ontbreken van kootjes, of vliesjes tussen de vingers/tenen
  • Klompvoetjes
  • Vertraagde motorische ontwikkeling; door een lagere spierspanning in de romp komt het zitten en lopen pas later op gang.

Wat is er aan te doen?

Er bestaat geen behandeling die het Moebius syndroom kan genezen. Behandelingen zijn er op gericht om iemand zo goed als mogelijk leren om te gaan met de beperkingen als gevolg van het Moebius syndroom.

 

Een aantal symptomen zijn wel behandelbaar:

  • Bij pasgeborenen die zuig- en slikproblemen hebben kan sondevoeding of een speciale speen uitkomst bieden.
  • Het scheel kijken kan, wanneer het niet verbetert, ook operatief worden gecorrigeerd.
  • De expressie in het gezicht kan door plastische chirurgie soms iets verbeterd worden (glimlach operatie).
  • De klompvoetjes kunnen worden behandeld met gips, spalken en eventueel een operatie.
  • Vergroeiingen aan handen kunnen veelal door plastische chirurgie worden gecorrigeerd.
  • Ook een kleine onderkaak die bij het Moebius syndroom voor kan komen, kan geopereerd worden.
  • Logopedie kan helpen bij voedingsproblemen en om beter te leren spreken (met name voor de klanken die met de lippen gemaakt worden).
  • Fysiotherapie kan bijdragen aan de verbetering en ontwikkeling van de motoriek.

Zie ook het menu-item  Informatie > Symptomen  op onze website.

Weblinks

NATIONAAL

 

Informatie folder Radboud UMC over het Moebius Syndroom

Moebius Syndroom

 

Facialisteam Radboud UMC:

Facialisteam

 

Stichting Eigen Gezicht:

Stichting Eigen Gezicht helpt mensen met een gelaatsafwijking sociaal weerbaarder en vaardiger te worden, zodat zij met zelfvertrouwen in het leven staan en een gelukkig en succesvol leven kunnen leiden met hun eigen gezicht. eigengezicht.nl

Via voorlichtingsbrochures en zelfhulpboekjes geeft stichting Eigen Gezicht informatie en advies om beter om te gaan met de starende blikken en vragen van andere mensen. De boekjes zijn hier te vinden.

 

INTERNATIONAAL

 

 us flag  as flag  be flag  da flag
Amerika:
Moebius Syndrome Support Network 
Australië:
Moebius Syndrome Foundation Australia 
België:
Syndrome Moebius 
Denemarken:
Möbius Syndrom Foreningen Danmark 
       
 gm flag  as flag  be flag  da flag
Duitsland:
Moebius Syndrom Deutschland e.v. 
Engeland:
The Moebius Research trust 
Frankrijk:
Association Syndrome Moebius France 
Italië:
Associazione Italiana Sindrome di Moebius 
       
 gm flag  as flag  be flag  
Noorwegen:
Möbius Syndrom Info 
Spanje:
Fundacion Síndrome de Moebius de España 
Zweden:
Möbius Syndrom föreningen 
 

Symptomen

Ogen  /  Slikken/kwijlen  /  Zuigen en eten  /  Gebit  /  Tong  /  Gehoor  /  Aangeboren afwijkingen  /  Autistische kenmerken  /  Lichaamslengte  /  Motoriek  /  Slaapproblemen  /  Erfelijkheid

 

Ogen

Bij het Syndroom van Moebius is er sprake van een verlamming van de oogspieren doordat de zesde hersenzenuw (de nervus abducens) niet of slechter aangelegd is. Hierdoor is, bij iedereen met het syndroom, de spieren die de ogen in de richting van de oren bewegen (naar buiten kijken) minder sterk. Scheel kijken kan hier dan een gevolg van zijn. Een operatie kan noodzakelijk zijn om de ogen “recht” te zetten.
Soms zijn ook meerdere oogspieren verlamd en kunnen de ogen nog minder kanten op kijken.

Door verminderd vermogen om met de ogen te kunnen knipperen/ sluiten kan er uitdroging ontstaan van de ogen. Er zijn oogdruppels en zalf om de ogen vochtig te houden. De oogarts kan u hierover informeren.
Het minder kunnen knipperen zorgt er ook voor dat men minder goed tegen fel licht kan.
Voor adviezen m.b.t. de lichtbronnen in uw huis, kunt u contact opnemen met de Bartimeus Stichting, een steunpunt voor blinden en slechtzienden (http://www.bartimeus.nl).

Als u buiten bent, kan het dragen van een zonnebril of petje/hoed uitkomst bieden.

De visus kan ook verminderd aanwezig zijn. Het percentage zicht dat iemand met het syndroom van Moebius heeft kan erg verschillen. De oogarts kan dit meten en u hierin adviseren.

 

Slikken/Kwijlen

Speeksel heeft allerlei taken in de mond. Het beschermt de tanden en kiezen, helpt bij het eten en drinken en houdt de mond vochtig bij het praten. In het begin wordt het speeksel automatisch weggeslikt met zuigen en slikken, maar later, als een kind meer willekeurige mondmotoriek krijgt, moet het leren om tussen de maaltijden door het speeksel door te slikken.

Het overmatig speekselverlies kan ontstaan door een andere vorm, grootte en functie van de kaak en/of de tong. Soms passen de kaken onderling niet goed en sluiten de tanden en kiezen niet goed op elkaar. Vaak hebben personen die kwijlen een zogenaamde open beet (ook overbeet genoemd), dat wil zeggen dat de boven- en ondertanden elkaar niet raken bij dichtbijten en er een opening in het front blijft bestaan, waardoor de tong in rust en vooral bij slikken uitsteekt en het speeksel uit de mond kan lopen.

Het Radboud UMC heeft een poli voor slik- en kwijlproblemen: https://www.radboudumc.nl

 

Zuigen en eten

Voor het zuigen hebben wij mond motoriek nodig. Aangezien de spieren in het gezicht niet functioneren bij het Syndroom van Moebius gaat het drinken uit een fles of uit de borst moeizaam of is soms niet mogelijk.
De Haberman speen kan een oplossing zijn.

Mocht de hoeveelheid voeding die een kind uit de fles of borst krijgt te weinig zijn, dan heeft het kind vaak sonde voeding nodig. Dit tot ze oud genoeg zijn om voedsel op een lepeltje aangeboden te krijgen.

Een pre logopediste kan u helpen met de voedingsproblemen van uw kind http://www.prelogopedie.nl/

 

Gebit

Afwijkingen aan het gebit komen vaak voor, evenals ontbrekende tanden.
Ook groeien tanden vaak niet goed vanwege de te kleine onderkaak.
Een schisis team in een ziekenhuis is ervaren in de behandeling van afwijkingen in het mondgebied.

Voor het goed schoonhouden en beschermen van de tanden kan een frequent bezoek aan de mondhygiëniste een optie zijn.

 

Tong

Een kleine tong en/of het verminderd kunnen bewegen van de tong wordt regelmatig gezien bij het Syndroom van Moebius.
Dit heeft ook weer invloed op de groei van het gebit en de spraak.
Als er wel enige beweging is, kan een logopedist of fysiotherapeut u instructies geven om te oefenen en zo proberen de tongfunctie te verbeteren.

 

Gehoor

Een deel van de kinderen met Moebius syndroom is slechthorend of doof. Daarom is het verstandig kinderen met het Moebius syndroom te laten onderzoeken door een KNO-arts om in een vroeg stadium problemen met het gehoor op te sporen.

 

Aangeboren afwijkingen

Veel kinderen met het Moebius syndroom hebben ook andere aangeboren afwijkingen. Zoals een gespleten gehemelte (schisis), afwijkingen aan de kaak, kleine onderkaak, het ontbreken van vingertjes of andere ledematen, het hebben van vliesjes tussen de vingertjes of het voorkomen van klompvoetjes.

Klompvoetjes: Pes equinovarus adductus is de officiële medische benaming voor een klompvoet.

De benaming klompvoet geeft wel eens verwarring, vooral voor diegenen die er niet eerder mee te maken hebben gehad: zij stellen zich dan een vormeloos klompje voor. De naam klompvoet is een verbastering van het Engelse woord ‘clubfoot’, wat verwijst naar de vorm van een golfclub. Een klompvoetje is eigenlijk een gewone voet met alles er op en er aan die verkeerd is gegroeid.

Een klompvoet is een aandoening die al begint onder de knie. Pezen en spieren in het onderbeen zijn anders aangelegd. De voet zelf heeft in feite vier afwijkingen:

  • cavus (holvoet)
  • adductus (banaanvorm)
  • varus (kanteling)
  • equinus (spits)

Deze vier afwijkingen worden in de behandeling zo goed mogelijk verholpen. Maar, zoals bij vrijwel alle afwijkingen: de ene klompvoet is de andere niet. Er zijn gradaties in de ernst van de klompvoet; het ene voetje is soepeler en makkelijker te behandelen dan het andere. Daarom wordt elke voet nauwkeurig onderzocht om de juiste behandeling te bepalen.

Het succes van de behandeling valt of staat met snel en juist handelen direct na de geboorte. Wanneer je je niet voorbereid hebt, wordt je na de bevalling geconfronteerd met emoties en keuzes: Wat is het beste voor mijn kind? Welke behandelmethode kan ik het beste kiezen? Welke arts heeft veel ervaring?
Zie voor meer informatie: http://www.klompvoet.nl/

 

Autistische kenmerken

Een deel van de kinderen met Moebius Syndroom heeft autistische kenmerken. Zij maken niet zo makkelijk contact met andere mensen en leven in een eigen wereldje. Vaak hebben deze kinderen duidelijk voorkeuren en houden ze van vaste rituelen en volgordes. Voor meer informatie kunt u naar de website http://www.autisme.nl.

 

Lichaamslengte

De verwachtte lengte van een kind kan enigszins worden ingeschat als gekeken wordt naar de lengte van de ouders. Bij kinderen met het Moebius syndroom wordt regelmatig gezien dat zij minder lang worden dan de verwachting is. De reden hiervoor is nog onbekend.

 

Motoriek

De meeste kinderen met het Moebius Syndroom ontwikkelen zich net als leeftijdgenoten. Eén op de zeven tot tien kinderen met het Moebius Syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Zij gaan later zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen en hebben problemen met leren. Vaak zijn deze kinderen ook wat slapper in hun spieren.
Regelmatig zijn er problemen in de fijne motoriek, hetgeen zich bijvoorbeeld uit in het schrijven en de schrijfsnelheid op school.

U kunt een kinderfysiotherapeut benaderen voor therapie.

 

Slaapproblemen

Het is bekend dat sommigen mensen met het Moebius Syndroom slaapproblemen ondervinden. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met kempenhaeghe.nl

 

Erfelijkheid

In 2015 zijn er door wetenschappelijk onderzoek twee genen (erfelijk materiaal) gevonden die het Moebius syndroom kunnen veroorzaken in bepaalde gevallen.
Het betreft dan een mutatie die ontstaan is na de bevruchting van de eicel door de zaadcel, dus bij de ouders is de genverandering nog niet te vinden.
Er wordt nu verwacht dat er meer genveranderingen gevonden zullen worden die mogelijk de andere gevallen verklaren.
Voor de ontdekking van deze genvernaderingen werd er uit gegaan van een aantal mogelijke factoren die het syndroom veroorzaakten zoals: blootstelling aan bepaalde stoffen tijdens de zwangerschap en het tijdelijk tekort schieten van de bloedtoevoer naar een deel van de hersenen.
Of dit nog wel een factor is die een rol speelt (naast de genverandering) of niet, is op dit moment nog niet duidelijk.

Als er sprake is van een genverandering, zou er sprake kunnen zijn van erfelijkheid. De meeste kinderen van iemand met het Syndroom van Moebius, hebben echter geen Moebius. Hiervoor is nog geen verklaring.
In het Radboud UMC (onder leiding van Professor H. Bokhoven) zijn enkele artsen betrokken bij een genonderzoek bij patiënten met het Moebius Syndroom, om meer duidelijkheid te krijgen over het ontstaan van het syndroom. Meer informatie kunt u hier vinden.