Onderzoek

Onderzoek naar mogelijk genetische oorzaak Moebius Syndroom

In een grote Europese studie (Solve-RD; http://solve-rd.eu/) wordt er gezocht naar de genetische oorzaak van een aantal syndromen. Het gaat om klinisch duidelijk herkenbare, maar genetisch nog onverklaarde syndromen, waaronder het Moebius syndroom en hereditary congenital facial palsy (HCFP). Voor het Moebius syndroom en HCFP kunnen we binnen Solve-RD een nieuwe genetische test doen, genaamd whole genome sequencing (WGS). Dit is een zeer uitgebreide genetische test, waarbij iedere letter van het gehele genetische materiaal uitgelezen wordt. Door de genetische resultaten van meerdere mensen met hetzelfde syndroom op Europese schaal samen te brengen, hopen we achter de genetische oorzaak te kunnen komen.

We zijn op zoek naar mannen en vrouwen met het Moebiussyndroom of met HCFP ouder dan 16 jaar oud die geïnteresseerd zijn in onderzoek naar de genetische oorzaak van Moebius/HCFP. Als mensen interesse hebben in deelname aan het onderzoek, worden ze uitgenodigd voor een consult op de polikliniek in het Radboudumc in Nijmegen of voor een digitaal consult. We willen in dit consult informatie verzamelen over de symptomen en daarnaast uitleg geven over en toestemming vragen voor het onderzoek, gevolgd door een bloedafname in het Radboudumc of in de eigen regio. Indien mogelijk heeft het de voorkeur om daarnaast ook een bloedafname te doen bij de ouders van deelnemers, omdat dat helpt bij de interpretatie van de genetische resultaten. Ouders dienen dan ook toestemming te geven voor het onderzoek en kunnen gezamenlijk met de deelnemer of afzonderlijk (telefonisch) over het onderzoek geïnformeerd worden.

In geval van relevante bevindingen, zullen we de resultaten aan de stichting terugkoppelen. Hierbij is het belangrijk zich te realiseren dat het Moebius syndroom en HCFP syndromen zijn waar in de loop van de jaren al veel genetisch onderzoek aan verricht is, maar dat de oorzaak tot op heden niet gevonden is. Het is daarom onzeker of dat nu wel gaat lukken, en op wat voor termijn dat dan gaat zijn. De verwachting is dat gegevens van deelnemers rond winter 2022/2023 geanalyseerd zijn. Het is echter zo dat we over de tijd steeds meer bijleren over interpretatie van genetische data, en het is goed mogelijk dat als de oorzaak niet gevonden wordt, er later opnieuw naar de genetische informatie gekeken gaat worden.

Bent u geïnteresseerd om mee te doen aan dit onderzoek of heeft u nog vragen dan kunt u mailen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

 

Onderzoek Radboud UMC

Onderzoekers van het Radboud UMC hebben ontdekt dat het Moebius syndroom ook door genetische foutjes kan worden veroorzaakt. Deze genmutaties worden alleen niet bij alle patiënten met met het Moebius Syndroom gevonden en zijn dus nog niet voor iedereen een verklaring waardoor het syndroom is ontstaan. Maar het begin van een nieuwe ontdekking is er!

Lees hier het artikel in de Radbode en hier het gepubliceerde wetenschappelijke artikel.

De gebruikte onderzoeksmethode is recent mogelijk geworden door een nieuwe techniek, die Next Generation Sequencing wordt genoemd. Voor Next Generation Sequencing (NGS) is een bloedprik nodig, deze wordt aangevraagd door de klinisch geneticus, een erfelijkheidsdokter.
Wilt u zich laten onderzoeken om te kijken of toch een oorzaak gevonden kan worden kunt u aan uw huisarts vragen een verwijsbrief naar het Radboud UMC te sturen. Dr. Erasmus roep u dan op voor een poliklinisch bezoek en probeert dit te combineren met een poliklinisch bezoek aan de klinisch geneticus. De klinisch geneticus spreekt met, en onderzoekt u indien nodig, legt de NGS techniek goed uit en laat één of twee buisjes bloed prikken. Iedereen kan zich aanmelden:

1. Deelnemers aan het eerdere onderzoek van prof. Padberg

2. Nieuwe kinderen en volwassenen met het Moebius syndroom

3. Kinderen die eerder bij Dr. Erasmus in het Radboud Ziekenhuis zijn geweest.

Kinderen worden gezien door dr. Erasmus, kinderneuroloog in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboud UMC. Volwassenen worden onderzocht door een arts die in opleiding is tot neuroloog op de polikliniek neurologie, deze bespreekt het verhaal en de bevindingen met dr. Erasmus. U moet er rekening mee houden dat u één of twee bezoeken aan het Radboud UMC brengt. De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek verloopt via de klinisch geneticus en wordt afhankelijk van de bevindingen telefonisch of poliklinisch met u besproken. U moet er rekening mee houden dat de uitslag van deze test maanden tot zelfs 1 jaar kan duren. Als u er toestemming voor geeft wordt de uitslag van uw onderzoek gebruikt voor het wetenschappelijke onderzoek dat nog steeds loopt. Uiteindelijk hopen wij een stukje dichterbij de oorzaak van het Moebius Syndroom te komen en vanuit daar ook een betere advisering en begeleiding te kunnen geven. Belangrijk is om te weten dat de NGS bij volwassenen onder het eigen risico van de zorgverzekering valt. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico. De huisarts kan de verwijzing voor zowel kinderen als volwassenen sturen naar: Radboud UMC Postbus 9101, huispost 943 T.a.v. dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog 6500 HB Nijmegen

 

Face It: een online psychotherapeutische interventie voor jongeren met een zichtbare aandoening

In het Eramus MC – Sophia Kinderziekenhuis gaat een onderzoek van start dat wellicht interessant is voor jongeren met het Moebius Syndroom.

Het project richt zich op Face IT voor jongeren, een online psychotherapeutische interventie voor jongeren met een zichtbare aandoening. Jongeren met een zichtbare aandoening maken vaak vervelende sociale situaties mee: ze worden aangestaard, krijgen vragen en opmerkingen over hun uiterlijk en worden soms ook gepest of buitengesloten. Een deel van de jongeren ontwikkelt hierdoor problemen zoals onvoldoende zelfvertrouwen, ontevredenheid over het uiterlijk, angst of onzekerheid in sociale situaties met als gevolg dat deze situaties vermeden worden en jongeren zich terugtrekken.

Helaas is het vaak niet mogelijk om deze jongeren in het Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis behandeling te bieden, omdat ze ver van het ziekenhuis wonen en niet voor wekelijkse gesprekken naar Rotterdam kunnen komen.

De interventie bestaat uit 7 wekelijkse sessies met een “booster sessie” na 6 weken en kan van achter de eigen computer thuis worden gevolgd.

Wilt u al meer informatie opvragen kunt u mailen naar: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.