Onderzoek

Afgelopen jaar ontdekten onderzoekers van het Radboud UMC dat het syndroom ook door genetische foutjes kan worden veroorzaakt. Deze genmutaties worden alleen niet bij alle patiënten met met het Moebius Syndroom gevonden en zijn dus nog niet voor iedereen een verklaring waardoor het syndroom is ontstaan. Maar het begin van een nieuwe ontdekking is er!

  • Lees hier het artikel in de Radbode en hier het gepubliceerde wetenschappelijke artikel.

De gebruikte onderzoeksmethode is recent mogelijk geworden door een nieuwe techniek, die Next Generation Sequencing wordt genoemd. Voor Next Generation Sequencing (NGS) is een bloedprik nodig, deze wordt aangevraagd door de klinisch geneticus, een erfelijkheidsdokter.
Wilt u zich laten onderzoeken om te kijken of toch een oorzaak gevonden kan worden kunt u aan uw huisarts vragen een verwijsbrief naar het Radboud UMC te sturen. Dr. Erasmus roep u dan op voor een poliklinisch bezoek en probeert dit te combineren met een poliklinisch bezoek aan de klinisch geneticus. De klinisch geneticus spreekt met, en onderzoekt u indien nodig, legt de NGS techniek goed uit en laat één of twee buisjes bloed prikken. Iedereen kan zich aanmelden:

1. Deelnemers aan het eerdere onderzoek van prof. Padberg

2. Nieuwe kinderen en volwassenen met het Moebius syndroom

3. Kinderen die eerder bij Dr. Erasmus in het Radboud Ziekenhuis zijn geweest.

Kinderen worden gezien door dr. Erasmus, kinderneuroloog in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboud UMC. Volwassenen worden onderzocht door een arts die in opleiding is tot neuroloog op de polikliniek neurologie, deze bespreekt het verhaal en de bevindingen met dr. Erasmus. U moet er rekening mee houden dat u één of twee bezoeken aan het Radboud UMC brengt. De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek verloopt via de klinisch geneticus en wordt afhankelijk van de bevindingen telefonisch of poliklinisch met u besproken. U moet er rekening mee houden dat de uitslag van deze test maanden tot zelfs 1 jaar kan duren. Als u er toestemming voor geeft wordt de uitslag van uw onderzoek  gebruikt voor het wetenschappelijke onderzoek dat nog steeds loopt. Uiteindelijk hopen wij een stukje dichterbij de oorzaak van het Moebius Syndroom te komen en vanuit daar ook een betere advisering en begeleiding te kunnen geven. Belangrijk is om te weten dat de NGS bij volwassenen onder het eigen risico van de zorgverzekering valt. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico. De huisarts kan de verwijzing voor zowel kinderen als volwassenen sturen naar: Radboud UMC Postbus 9101, huispost 943 T.a.v. dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog 6500 HB Nijmegen

Face It: een online psychotherapeutische interventie voor jongeren met een zichtbare aandoening

 

In het Eramus MC  – Sophia Kinderziekenhuis gaat een onderzoek van start dat wellicht interessant is voor jongeren met het Moebius Syndroom.

Het project richt zich op Face IT voor jongeren, een online psychotherapeutische interventie voor jongeren met een zichtbare aandoening. Jongeren met een zichtbare aandoening maken vaak vervelende sociale situaties mee: ze worden aangestaard, krijgen vragen en opmerkingen over hun uiterlijk en worden soms ook gepest of buitengesloten. Een deel van de jongeren ontwikkelt hierdoor problemen zoals onvoldoende zelfvertrouwen, ontevredenheid over het uiterlijk, angst of onzekerheid in sociale situaties met als gevolg dat deze situaties vermeden worden en jongeren zich terugtrekken.

Helaas is het vaak niet mogelijk om deze jongeren in het Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis behandeling te bieden, omdat ze ver van het ziekenhuis wonen en niet voor wekelijkse gesprekken naar Rotterdam kunnen komen.

De interventie bestaat uit 7 wekelijkse sessies met een “booster sessie” na 6 weken en kan van achter de eigen computer thuis worden gevolgd. 

Binnenkort volgt meer informatie. 

Wilt u al meer informatie opvragen kunt u mailen naar: face.it.voor.jongeren@erasmusmc.nl